Das ist Antonia.

Antonia lebt mit MEF2C – Haploninsuffizienz-Syndrom (MCHS)

Heute ist Tag der seltenen Erkrankungen (Rare Disease Day).
Ein Tag, um Menschen sichtbar zu machen, deren Alltag von einer Diagnose geprägt ist, die viele noch nicht gehört haben – MEF2C

Weltweit gibt es 450 diagnostizierte Fälle, im deutsprachigen Raum sind es 30.
MEF2C ist eine seltene genetische Mutation (plötzlich auftretende Genmutation):
Sie zeigt sich

  • Globalen Entwicklungsverzögerungen, vorallem im Gehirn und Nervensystem
  • Fehlender Sprache
  • Epilepsie
  • Inkontinenz
  • Autismus
  • Muskelhypotonie (geringe Körperspannung)
  • Schlafstörungen
  • …
ANTONIA - MEF2C EINE SELTENE GENMUTATION

Antonia ist eine fröhliche, gutmütige, junge Frau mit geistigen und körperlichen Beeinträchtigungen. Sie ist 20 Jahre alt mit dem Entwicklungsstand von einem Kleinkind mit 1 Jahr.

Mit 2 Jahren hat Antonia eine Schieloperation in Berlin.

Antonia hat im Alter von 6 Jahren mit Hilfe von Orthesen (Beinschienen) gehen gelernt, sie spricht nicht und benötigt jahreslanges tägliches Üben, bis sie etwas erlernt hat. Wie z.B. einen Becher zu halten, daraus zu trinken und ihn wieder abzustellen.
MEF2C wurde im Alter von 18 Jahren diagnostiziert.

18 Jahre der Ungewissheit mit viel Förderung, verschiedenster Therapien und Rehaaufenthalten.

Sie benötigt Unterstützung in allen Bereichen des täglichen Lebens wie z.B. Essen, Körperpflege und Mobilität.
Antonia liebt Action und laute Musik, da kann sie herzhaft lachen.

Doch hinter jeder Diagnose steht kein „Syndrom“ sondern ein Mensch. Eine Familie. Eine Geschichte voller Liebe, Geduld, Kraft und Hoffnung.

Für betroffene Familien bedeutet MEF“C: Therapien, Arzttermine, Unsicherheit.

Aber auch kleine Wunder, Fortschritte und unendlich viel Mut.

Weitere Infos: www.mef2c.de . Deutschland, Ă–sterreich und Schweiz haben eine gemeinsame Whatsappgruppe, wo gegenseitige UnterstĂĽtzung und reger Austausch stattfindet.

Bei Schritt für Schritt findet Antonia seit mehr als 10 Jahren ganzheitliche Therapie, Unterstützung und Förderung, die sie in ihrem individuellen  Tempo weiterentwickeln lässt.